नवजात बाळ दिसतं निरोगी, तरी आतून मेटाबॉलिक आजार लपलेला असू शकतो

बाळ जन्मल्यावर बाहेरून एकदम ठणठणीत दिसत असलं, तरी त्याच्या शरीरात एखादा मेटाबॉलिक आजार लपलेला असू शकतो. काही अनुवंशिक मेटाबॉलिक आजार जन्मानंतरच्या पहिल्या काही तासांत किंवा दिवसांत बाहेरून अजिबात दिसून येत नाहीत, पण त्याचवेळी शरीरात हानिकारक घटक साचत जात असू शकतात किंवा शरीराला लागणारा एखादा जैवरासायनिक घटक कमी पडत असू शकतो. त्यामुळे बाळाची नुसती शारीरिक तपासणी पुरेशी नसते, लॅबमध्ये स्क्रीनिंग करणंही तितकंच गरजेचं असतं.

भारतातल्या बाल आरोग्याशी संबंधित राष्ट्रीय योजनांमध्ये असे आजार लवकर ओळखण्याचं महत्त्व मान्य केलं गेलं आहे. पण मेटाबॉलिक आजारांसाठी होणारी Dried Blood Spot Screening संपूर्ण देशात सगळीकडे सारखीच अनिवार्य नाही. म्हणजे ही सुविधा मिळेल की नाही, हे तुम्ही कोणत्या राज्यात आहात, बाळाचा जन्म कुठल्या हॉस्पिटलमध्ये झाला आणि तिथे कोणत्या सुविधा उपलब्ध आहेत, यावर अवलंबून असतं. गंभीर पण उपचार करता येण्याजोग्या आजारांसाठी ठरावीक नॅशनल न्यूबॉर्न स्क्रीनिंग पॅनेल असणं, त्यासोबत पुढच्या तपासण्या, तज्ज्ञ डॉक्टरांकडे रेफरल आणि उपचार मिळणं हे सार्वजनिक आरोग्याच्या दृष्टीने महत्त्वाचं मानलं जातं. बाळासाठी स्क्रीनिंग आणि लक्षणं दिसायला लागण्याच्या मधला काळ हाच कायमचं नुकसान टाळण्याची खरी संधी ठरू शकतो.

मेटाबॉलिझम म्हणजे शरीरात सतत चालणाऱ्या रासायनिक प्रक्रिया, ज्यातून खाल्लेल्या अन्नाचं ऊर्जेत आणि वाढीसाठी लागणाऱ्या घटकांमध्ये रूपांतर होतं. या प्रक्रिया नीट चालण्यासाठी एन्झाइम्स लागतात. अनुवंशिक मेटाबॉलिक आजारांमध्ये एखादा विशिष्ट एन्झाइम किंवा ट्रान्सपोर्ट प्रोटीन कमी असतो किंवा नीट काम करत नाही, त्यामुळे शरीराला कार्बोहायड्रेट, फॅट किंवा प्रोटीनमधले काही घटक धड वापरता येत नाहीत. परिणाम किती गंभीर होणार, हे कुठली प्रक्रिया अडकली आहे यावर अवलंबून असतं.

जन्माच्या वेळी बाळ नॉर्मल दिसण्यामागचं कारणही समजून घेण्यासारखं आहे. गर्भात असताना आईचा प्लॅसेंटा आणि तिचं मेटाबॉलिझम गर्भाच्या रक्तातले काही घटक नियंत्रित करतात किंवा शरीराबाहेर काढतात. बाळ जन्मल्यावर ही सगळी कामं त्याच्या स्वतःच्या शरीराला करावी लागतात. त्यामुळे नियमित दूध पाजायला सुरुवात झाल्यावर, बाळ काही काळ उपाशी राहिल्यावर किंवा त्याच्या शरीरावर एखाद्या संसर्गाचा ताण आल्यावर लक्षणं दिसू शकतात. अशावेळी शरीरात असामान्य घटक साचून मेंदू, लिव्हर, हृदय किंवा इतर अवयवांवर परिणाम होऊ शकतो.

न्यूबॉर्न स्क्रीनिंगमुळे Phenylketonuria (PKU), Galactosaemia, Maple Syrup Urine Disease, Biotinidase Deficiency आणि काही Fatty Acid Oxidation Disorders यांसारखे दुर्मिळ आजार ओळखायला मदत होते. या आजारांमध्ये बाळ जन्मल्यावर एकदम धडधाकट दिसू शकतं, कोणतीही लक्षणं लगेच दिसत नाहीत. पण लवकर निदान आणि वेळेवर उपचार झाले, तर मोठ्या आरोग्य समस्या आणि कधीकधी कायमची गुंतागुंत टाळता येते किंवा कमी करता येते. प्रत्येक मेटाबॉलिक आजाराचा उपचार वेगळा असतो, कधी विशिष्ट पदार्थ टाळावे लागतात, कधी बाळाला स्पेशल फॉर्म्युला किंवा खास आहार द्यावा लागतो, तर काही वेळा हार्मोन रिप्लेसमेंट करावं लागतं.

स्क्रीनिंगचा रिपोर्ट नॉर्मल रेंजबाहेर आला, म्हणजे बाळाला लगेच आजार आहे असा अर्थ होत नाही. त्याचा अर्थ इतकाच की पुढची क्लिनिकल तपासणी आणि कन्फर्मेटरी टेस्ट तातडीने करणं गरजेचं आहे, कधी पुढच्या तपासणीनंतर रिपोर्ट नॉर्मलही येऊ शकतो. एखादा आजार कन्फर्म झाल्यावरच त्यानुसार उपचार ठरवले जातात. जेनेटिक काउन्सेलिंगमधून कुटुंबाला हा आजार पुढच्या पिढीत कसा जाऊ शकतो, पुढच्या गर्भधारणेत धोका किती असतो आणि जेनेटिक टेस्टिंगचे कोणते पर्याय आहेत, हे समजायला मदत होते.

न्यूबॉर्न स्क्रीनिंगने प्रत्येक मेटाबॉलिक आजार पकडला जाईलच असं नाही, त्यामुळे डॉक्टरांची क्लिनिकल तपासणी लागतेच. पण पालकांनी आपल्या नवजात बाळाचं स्क्रीनिंग करून घेणं महत्त्वाचं मानलं जातं. बाळ बाहेरून निरोगी दिसणं ही चांगली गोष्ट असली, तरी त्यावरून त्याच्या आरोग्याची संपूर्ण खात्री होत नाही. काही थेंब रक्तातून, कमी वेळात होणारी ही स्क्रीनिंग टेस्ट लपलेले आजार वेळीच पकडून कायमचं नुकसान टाळण्याची संधी देऊ शकते. योग्य वेळी तपासणी, त्यानंतरचा फॉलो-अप आणि उपचार बाळाच्या भविष्यासाठी मोठा फरक घडवू शकतात.